Makuladystrophie
Bei Makuladystrophien sind primär die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Photorezeptoren) vom Typ «Zapfen» betroffen, welche im Zentrum der Netzhaut, der Makula, konzentriert sind. «Zapfen» ermöglichen genaues Sehen bei Tag und nehmen die Farben wahr. Die häufigste erbliche Makuladystrophie ist Morbus Stargardt, welche vorwiegend rezessiv und selten dominant vererbt wird. Bei Stargardt Patienten ist eine genetische Abklärung sinnvoll, da bei Vorliegen von krankheitsverursachenden ABCA4 Genvarianten eine Überdosierung von Vitamin A vermieden werden sollte. Es gibt über 40 Gene in welchen krankheitsverursachende Varianten für andere Makuladystrophien, wie Morbus Best, Zapfen-Dystrophien, Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, adulte vitelliforme Makuladystrophie, Achromatopsie (Farbenblindheit) u.a.m. identifiziert wurden.
Im Gegensatz zur altersbedingten Makuladegeneration (AMD) welche mit anti-VEGF Therapie behandelt werden kann, gibt es bis anhin für genetisch bedingte Makuladystrophien nur therapeutische Ansätze, aber keine Therapie.
Zusätzliche Informationen finden Sie auch auf der Homepage von Retina Suisse
For more information about macular dystrophy in English, please visit the homepage of Retina International
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Allgemeine Informationen und Einverständniserklärungen
Die Universitätsklinik für Augenheilkunde führt die genetische Abklärung von Augenerbleiden in enger Zusammenarbeit mit der Klinik für Humangenetik im nach SN EN ISO 15189 akkreditierten Clinical Genomics Lab durch. Allgemeine Informationen und Einverständniserklärungen für genetische Analysen sind auf folgender Webseite abrufbar: Link