Dystrophie maculaire

Lors de dystrophie maculaire, ce sont principalement les cellules photosensibles de la rétine (photorécepteurs) de type « cônes » qui sont atteintes. Ces cellules ont leur densité maximale au centre de la rétine, au niveau de la macula. Les « cônes » permettent une vision précise durant la journée ainsi que la perception des couleurs. La dystrophie maculaire héréditaire la plus fréquente est la maladie de Stargardt, dont la transmission est fréquemment récessive, plus rarement dominante. Un diagnostic génétique est particulièrement pertinent dans le cadre de la maladie de Stargardt, car un surdosage de vitamine A doit à tout prix être évité aux patients dont des variants dans le gène ABCA4 sont à l’origine de la maladie. Il existe plus de 40 gènes pour lesquels des variants pathogènes pour d’autres dystrophies maculaires (par exemple la maladie de Best, la dystrophie des cônes, la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l’adulte ou encore l’achromatopsie) ont pu être identifiés.

Au contraire de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), qui est traitée au moyen d’une thérapie anti-VEGF, il y a pour l’heure quelques approches thérapeutiques, mais malheureusement aucune thérapie qui puisse traiter les dystrophies maculaires d’origine génétique.

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