Seltene Augenkrankheiten sind meist chronische Erkrankungen die sich in jeder Altersgruppe bemerkbar machen können. Die Diagnosestellung ist oft anspruchsvoll und langwierig. Diese Sprechstunde bietet Patienten mit seltenen Augenkrankheiten eine spezifische Betreuung, indem Kompetenzen der Augenklinik in moderner Bildgebung (OCT, Angio-OCT, FLIO), Elektrophysiologie, Gesichtsfeldmessung, Refraktionsmessung und neuro-ophthalmologischen Untersuchungen für eine detaillierte klinische Diagnose angewendet werden. Genetische Abklärungen unterstützen die Diagnosestellung zusätzlich und werden in enger Zusammenarbeit mit der Klinik für Humangenetik des Inselspitals und dem Fachbereich Humangenetik des Clinical Genomics Lab durchgeführt. Wir vermitteln auch Kontakte zu Beratungsstellen für Sehhilfe, zu Experten in Sozialversicherungen und zu Selbsthilfegruppen. Die exakte Diagnose erlaubt letztendlich, auch dank der internationalen Vernetzung des Teams der Augenklinik, die Teilnahme an klinischen Studien und neuen therapeutischen Ansätzen zu ermöglichen.

In der Sprechstunde ‘Seltene Augenkrankheiten’ werden zum Beispiel Patienten betreut, die von Retinitis pigmentosa (RP), Leberscher kongenitaler Amaurose (LCA), Zapfendystrophie, Morbus Stargardt, Morbus Best, exsudativer Vitreoretinopathie (FEVR), Optikusneuropathie (LHON), Optikusatrophie, Hornhautdystrophie, kongenitalem Katarakt, Aniridie, Koloboma, Mikrophthalmus u.a.m. betroffen sind.

Da seltene Augenkrankheiten auch bei Multisystemerkrankungen (z.B. Mitochondriopathien, Ziliopathien) oder Entwicklungsstörungen (z.B. Peters Anomalie, Axenfeld-Rieger-Syndrom) auftauchen, arbeitet die Augenklinik auch in interdisziplinärer Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Seltene Krankheiten des Inselspitals zusammen, um so den besten Weg zur Diagnose und eine optimale Betreuung zu ermöglichen.