Les maladies oculaires rares sont, pour la plupart, des maladies chroniques pouvant se manifester dans n’importe quelle tranche d’âge. Leur diagnostic est souvent long et exigeant. Cette consultation permet d’offrir des soins spécifiques aux patients atteints de ces maladies, grâce aux compétences de la clinique universitaire d’ophtalmologie. Un diagnostic clinique détaillé est obtenu au moyen de techniques modernes d’imagerie (OCT, Angio-OCT, FLIO), d’électrophysiologie, de mesures du champ visuel et de la réfraction et d’examens neuro-ophtalmologiques. En outre, le diagnostic est étayé par des investigations génétiques. Nous nous chargeons également d’établir des contacts avec des centres de conseil pour une assistance visuelle, des experts en assurances sociales et des groupes d’entraide. Grâce aux collaborations au niveau international de la clinique d’ophtalmologie, l’obtention d’un diagnostic exact peut permettre de nouvelles approches thérapeutiques ainsi que la participation à des études cliniques.

Dans la consultation spécialisée des « maladies oculaires rares », nous nous occupons de patients souffrant par exemple de rétinite pigmentaire (retinitis pigmentosa, RP), d’amaurose congénitale de Leber (Leber congenital amaurosis, LCA), de dystrophie des cônes, de maladie de Stargardt, de maladie de Best, de vitréorétinopathie exsudative familiale (familial exudative vitreoretinopathy, FEVR), de neuropathie optique héréditaire de Leber (Leber hereditary optic neuropathy, LHON), d’atrophie optique, de dystrophie cornéenne, de cataracte congénitale, d’aniridie, de colobome, de microphtalmie, ainsi que d’autres maladies oculaires rares.

Etant donné que les maladies oculaires rares peuvent se manifester également dans le cadre de syndromes multisystémiques (par exemple en cas de mitochondriopathies ou de ciliopathies) ou de troubles du développement (par exemple en cas d’anomalie de Peter ou de syndrome d’Axenfeld-Rieger), la clinique universitaire d’ophtalmologie travaille en étroite collaboration interdisciplinaire avec le Centre des maladies rares de l’Inselspital, dans le but de fournir à nos patients des moyens diagnostics et des soins optimaux.