La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie dégénérative de la rétine. Les principaux symptômes sont la cécité nocturne, la sensibilité exagérée à la lumière et le rétrécissement du champ visuel. Les cellules photosensibles de la rétine (photorécepteurs) de type « bâtonnets », dont la densité la plus importante se situe en périphérie, en dehors du centre de la rétine, sont les plus touchées. Les « bâtonnets » sont responsables de la vision claire/obscure et sont principalement actifs au crépuscule et durant la nuit. La perte du champ visuel commence généralement à la périphérie de la rétine et conduit à ce que l’on appelle une « vision tubulaire » ou « en tunnel ». L’évolution clinique peut différer énormément d’un patient à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Des causes génétiques de RP non syndromiques ont été identifiées dans plus de 60 gènes différents.

Chez certains patients, la RP est associée à d’autres symptômes dans le cadre d’un syndrome. On parle alors de RP syndromique. En voici quelques exemples :

Syndrome d’Usher : RP et perte d’audition

Syndrome de Bardet-Biedl : RP, obésité et polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires)

Syndrome d’Alström : RP, cardiopathie (maladie du muscle cardiaque) et anomalies métaboliques

Dans l’amaurose congénitale de Leber (Leber congenital amaurosis, LCA), une dystrophie rétinienne prononcée est déjà présente à la naissance.

Depuis 2018, la première thérapie génique virale (Luxturna) est disponible pour les patients atteints de RP ou de LCA et dont la maladie est causée par des variants sur le gène RPE65.

Pour une description du syndrome de Goldmann-Favre, également appelé ESCS (enhanced S-cone sensitivity syndrome) et parfois faussement diagnostiqué en tant que RP, nous vous renvoyons à la page web du groupe de recherche en ophtalmogénétique.

Des informations complémentaires sont disponibles sur la page d’accueil de Retina Suisse. 

Pour d’encore plus amples informations (en anglais), veuillez consulter la page de Retina International.